Это очень редкое психоневрологическое заболевание, при котором из-за врождённой поломки в гене МЕСР2, не синтезируется в нужном объёме белок. Он нужен для питания головного мозга. При его нехватке, происходит дисфункция нервных клеток. Ген отвечает за правильное развитие нервной ткани, а его повреждение приводит к нарушению процессов регуляции работы мозга. Патология преимущественно встречается у девочек. Мальчики с этим заболеванием тоже есть, но лишь те, у которых болезнь сочетается с Синдромом Клайнфельтера, при котором в гене есть дополнительная Х-хромосома. В России зафиксировано 400 человек с Синдромом Ретта. Предполагается, что всего их около 3000.
В мире разрабатывается несколько независимых друг от друга направлений по созданию этиотропного (устраняющего первопричину) генетического лекарства.
Важно говорить об этом редком заболевании. Родители могут увидеть похожие симптомы у своего ребёнка. Сделав генетический анализ, будут понимать, как не навредить и как помочь. При Синдроме Ретта категорически нельзя колоть ноотропы и проводить аппаратную стимуляцию головного мозга по средствам Томатиса. При Синдроме Ретта очень важна постоянная реабилитация.